Dekódované: Čo „umlčí“ chromozóm X u dievčat

Zistenia štúdie môžu pomôcť vybudovať stratégie boja proti chorobám - ako je autizmus a svalová dystrofia - spojených s chromozómom X u dievčat.

X chromozóm, gény, dievčatá, genetika, autizmus, svalová dystrofia, hemofília, zriedkavé choroby, Xist RNA, DNA, RNA, kognícia, inteligenciaVedci tvrdia, že jeden z X-chromozómov u dievčat spí, pretože bol umlčaný a väčšinu svojej DNA držal zamknutú a neprečítanú ako kniha v klietke. (Zdroj: Thinkstock Images)

Takmer každé dievča a žena na Zemi nesie dva X-chromozómy v každej zo svojich buniek-jeden z nich však (väčšinou) nič neurobí. Vieš prečo?



Vedci-vedení indicko-americkým výskumníkom-z lekárskej fakulty Univerzity v Michigane odhalili, že bola umlčaná a držala väčšinu DNA zamknutú a neprečítanú ako kniha v klietke.



S problémami s génmi nachádzajúcimi sa na X-chromozóme je spojená široká škála relatívne zriedkavých chorôb-a tiež relatívne bežné stavy, ako je autizmus, hemofília a svalová dystrofia.



Zistenia by mohli pomôcť viesť k novým spôsobom boja proti chorobám spojeným s X-chromozómami u dievčat a žien-k druhu, ktorý sa vyskytuje vtedy, keď čítaný X-chromozóm má nesprávne tlačové správy a chyby.

Tím zistil, že známa molekula nazývaná „Xist RNA“ nestačí na umlčanie X-chromozómu. Vedúci tímu Sundeep Kalantry je presvedčený, že Xist je nevyhnutný a dostačujúci na umlčanie X. Po prvýkrát ukazujeme, že to nie je dostačujúce a že na samotnom X-chromozóme musia existovať ďalšie faktory, ktoré aktivujú „Xist“ a potom spolupracujú s „Xist RNA“ na umlčaní X-chromozómu. .



pred domom terénne úpravy kríkov

V budúcnosti bude možné zmeniť úroveň týchto ďalších faktorov v bunkách a zapnúť zdravú, umlčanú kópiu génu, ktorá leží na neaktívnom chromozóme X, dodala Kalantry.



——————————————————————————

Čo môže nedostatok spánku urobiť s vašim mozgom



Chcete vyzerať a cítiť sa mladšie? Meditujte denne



——————————————————————————

Aj keď väčšina génov na neaktívnom chromozóme X je úplne umlčaná, niekoľko génov na neaktívnom chromozóme X je v skutočnosti aktívnych. Na tento súbor „útekov“ inaktivácie X sa zameral výskumný tím.



Pretože „únikové“ gény sú exprimované z aktívnych aj neaktívnych X-chromozómov u žien, produkujú viac génových produktov v ženských bunkách ako v mužských bunkách-ktoré majú iba jeden X. Podľa Kalantryho je tento vyšší “ dávka 'u žien, ktorá u žien selektívne spúšťa X-inaktiváciu. Nižšia dávka u mužov je nedostatočná.



To znamená, že ak vedci dokážu presne určiť, ktoré faktory spôsobujú X-inaktiváciu, mohli by nájsť spôsoby, ako ovplyvniť aktivitu génov na X-chromozómoch-konkrétne génov zapojených do určitých chorôb, uviedli autori. Mnoho z nich má vplyv na myslenie a pamäťovú kapacitu jednotlivca a ďalšie aspekty kognície a inteligencie.

U žien by sme si mohli predstaviť „prebudenie“ zdravej kópie génu viazaného na X na neaktívnom chromozóme X moduláciou dávky týchto takzvaných únikových génov a zlepšením účinkov nezdravej kópie, vysvetlil Kalantry. Tento prístup bohužiaľ mužom s ochoreniami spojenými s X pravdepodobne nepomôže-pretože v každej bunke majú iba jeden chromozóm X a ich deaktivácia by bola škodlivá.



Nový príspevok sa objavil v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences.



Vyššie uvedený článok slúži len na informačné účely a nie je náhradou za odbornú lekársku pomoc. V prípade akýchkoľvek otázok týkajúcich sa vášho zdravia alebo zdravotného stavu sa vždy poraďte so svojim lekárom alebo iným kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom.