Gén spôsobujúci cukrovku, zistená nízka hladina cukru v krvi
Toto je prvýkrát, kedy je defekt v géne MAFA spojený s chorobou. Ukázalo sa, že výsledný mutantný proteín je abnormálne stabilný, má dlhšiu životnosť v bunke, a preto je v beta bunkách výrazne hojnejší ako jeho normálna verzia.
Inzulínómové nádory sú zvyčajne spôsobené nízkou hladinou cukru v krvi, na rozdiel od cukrovky, ktorá vedie k vysokým hladinám cukru v krvi. (Zdroj: Fotografia súboru) Vedci identifikovali nový gén, ktorý je považovaný za kritický pri regulácii inzulínu - kľúčového hormónu pri cukrovke - z rodiny s vysokými aj nízkymi hladinami cukru v krvi.
Okrem cukrovky typu 1 alebo typu 2 je takmer 1-2 % prípadov stavu krvného cukru dôsledkom poškodenia génu nazývaného MAFA, ktorý môže zhoršiť produkciu inzulínu a tiež spôsobiť inzulínómy-nádory produkujúce inzulín v pankrease, štúdia ukázala.
názvy bielych a žltých kvetov
Inzulínové nádory sú zvyčajne spôsobené nízkou hladinou cukru v krvi, na rozdiel od cukrovky, ktorá vedie k vysokým hladinám cukru v krvi.
Pôvodne sme boli prekvapení asociáciou dvoch zdanlivo kontrastných stavov v rámci tých istých rodín - cukrovky, ktorá je spojená s vysokou hladinou cukru v krvi a inzulinómov spojených s nízkou hladinou cukru v krvi, uviedla vedúca autorka Marta Korbonits, profesorka Londýnskej univerzity kráľovnej (QMUL) .
Náš výskum ukazuje, že prekvapivo môže rovnaký defekt génu ovplyvniť beta bunky pankreasu produkujúce inzulín, čo môže viesť k týmto dvom protichodným zdravotným stavom, dodal Korbonits.
Štúdia publikovaná v časopise PNAS tiež zistila, že muži sú náchylnejší na rozvoj cukrovky, zatiaľ čo inzulinómy sa častejšie vyskytujú u žien, ale dôvody tohto rozdielu sú zatiaľ neznáme.
Toto je prvýkrát, kedy je defekt v géne MAFA spojený s chorobou. Ukázalo sa, že výsledný mutantný proteín je abnormálne stabilný, má dlhšiu životnosť v bunke, a preto je v beta bunkách výrazne hojnejší ako jeho normálna verzia.
Pre štúdiu tím skúmal jedinečný prípad rodiny, kde niekoľko jedincov trpelo cukrovkou, zatiaľ čo u ostatných členov sa v pankrease vyvinuli inzulínómy.