Identifikované gény spôsobujúce mentálne postihnutie
Podľa štúdie o mentálnom postihnutí vedci našli 15 génov, ktoré ovplyvňujú vývoj mentálneho postihnutia. Novoobjavené gény hrajúce úlohu vo vývoji mentálneho postihnutia poskytujú pacientom nové diagnostické možnosti.
Vedci očakávajú, že tento mechanizmus pomôže a bude hrať úlohu v oveľa väčšej miere u pacientov s mentálnym postihnutím. (Zdroj: Thinkstock Images) Vedci objavili 15 génov, ktoré hrajú úlohu vo vývoji mentálneho postihnutia. Intelektuálne postihnutie je často spôsobené mutáciou, ktorá poškodzuje gén zodpovedný za produkciu bielkovín v bunkách, čím bráni správnemu fungovaniu súvisiaceho proteínu.
V rade génov súvisiacich s ochorením sa ukazuje, že de novo mutácia neeliminuje gén, ale pravdepodobne mení jeho funkciu. Aby vedci zistili, ako často je tento mechanizmus zapojený, skombinovali génové mutácie u holandských pacientov s rozsiahlou medzinárodnou databázou obsahujúcou de novo mutácie u pacientov.
De novo mutácia je genetická zmena, ktorá je prvýkrát prítomná u jedného člena rodiny v dôsledku variantu (alebo mutácie) v zárodočnej bunke (vajíčku alebo spermii) jedného z rodičov alebo variantu, ktorý vzniká v samotné oplodnené vajíčko počas ranej embryogenézy.
fialová sedmokráska so žltým stredom
Výsledky štúdie publikovanej v časopise American Journal of Human Genetics ukázali 15 génov, v ktorých sa mutácie hromadia blízko seba, z ktorých 12 bolo spojených s vývojovými poruchami. S našou metódou sme boli schopní detegovať gény, v ktorých mutácie nie tak eliminujú, ako ovplyvňujú gén iným spôsobom, povedal Christian Gilissen, genetik z Radboud University v Holandsku.
rôzne druhy vnútorných paliem
Našli sme tiež tri nové gény, ktoré pravdepodobne budú hrať úlohu aj pri rozvoji mentálneho postihnutia, dodal Gilissen. Zistené de novo mutácie menia iba veľmi malú časť proteínu. Funkcia proteínu zostáva do značnej miery, ale nie úplne rovnaká.
Mutácie pravdepodobne postihnú povrchové časti bielkovín. Tieto poruchy narúšajú interakcie s inými proteínmi a spôsobujú problémy, povedal Gilissen. Tri novoobjavené gény hrajúce úlohu vo vývoji mentálneho postihnutia poskytujú pacientom nové diagnostické možnosti. Je dôležité, že sme objavili mechanizmus, ktorý ešte nebol ťažiskom štúdia. Očakávame, že tento mechanizmus bude hrať úlohu v oveľa väčšej časti pacientov s mentálnym postihnutím.