Genetické testovanie: Všetko, čo potrebujete vedieť
Výsledky genetických testov nie sú vždy jednoduché, a preto je často ťažké ich interpretovať a vysvetliť. Preto je dôležité, aby si pacienti a ich rodiny kládli otázky o potenciálnom význame výsledkov genetických testov pred a po vykonaní testu.
Výsledky genetického testu môžu potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie na genetický stav alebo pomôcť určiť šancu človeka na rozvoj alebo prenos genetickej poruchy. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Podľa Organizácie pre zriedkavé choroby v Indii (ORDI) je 1 z 20 Indov postihnutý zriedkavou poruchou. Na celom svete je známych a hlásených viac ako 7 000 zriedkavých chorôb; z týchto približne 80 percent je známych, že majú genetickú predispozíciu. Niektoré z týchto bežných zriedkavých chorôb, o ktorých sme počuli, sú dedičné rakoviny (napr. Prsníka, vaječníkov a kolorekta atď.), Hemoglobinopatie (hemofília, talasémia a kosáčikovitá anémia atď.), Autoimunitné nedostatky a lyzozomálne poruchy skladovania okrem iného hovorí doktor Aparna Dhar, vedúci oddelenia: lekárska genetika a genetické poradenstvo, CŌRE Diagnostics.
V roku 2020 prešiel svet veľkými zmenami. Vďaka tomu sme sa pozreli na seba a prehodnotili svoj život. Začali sme sa starať o svoju pohodu riešením problémov spojených s duševným zdravím a fyzickým zdravím. Vedome sme sa pokúsili dosiahnuť zmeny životného štýlu, ktoré boli spojené so spojením sa s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti/diagnostiky, aby sme získali osobnejší prístup. Jedným z kľúčových spôsobov, ako to dosiahnuť, je pochopiť, či majú genetickú predispozíciu k dedičnej poruche, dodáva.
Globálna štúdia vykonaná klinikou Mayo v USA uviedla, že 1 z 10 ľudí, ktorí podstúpili prediktívne genetické testovanie, sa dozvedel, že majú dedičné riziko pre zdravotný stav a môžu v skutočnosti ťažiť z preventívna starostlivosť . Aj keď žiadny genetický test nemôže presne predpovedať presný dátum a čas, kedy sa choroba môže prejaviť, bude určite schopná zistiť, či je jednotlivec vystavený vyššiemu riziku v porovnaní so všeobecným rizikom populácie.
Doktor Dhar však hovorí, že rozhodne chýba informovanosť o týchto genetických poruchách, mylná predstava o genetických chorobách a testovaní, tabuizované rozprávanie o potenciálnej rodinnej poruche a nákladové výzvy.
trpasličí vždyzelené kríky na slnko
Nižšie sa zaoberá niektorými z týchto:
Čo je to genetický test?
Genetické testovanie je typ lekárskeho testu, ktorý identifikuje zmeny v chromozómoch, génoch alebo proteínoch. Výsledky genetického testu môžu potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie na genetický stav alebo pomôcť určiť šancu človeka na rozvoj alebo prenos genetickej poruchy. V súčasnej dobe sa používa viac ako 1 000 genetických testov a ďalšie sa vyvíjajú. Genetické testy sa vykonávajú na vzorke krvi, vlasov, pokožky, plodovej vody (tekutiny, ktorá obklopuje plod počas tehotenstva) alebo iného tkaniva.
aký druh stromu mám
Napríklad postup nazývaný bukálny náter používa malú kefu alebo vatový tampón na zhromaždenie vzorky buniek z vnútorného povrchu tváre. Vzorka je odoslaná do laboratória, kde technici hľadajú konkrétne zmeny v chromozómoch, DNA alebo proteínoch v závislosti od podozrenia na poruchu. Laboratórium oznámi výsledky testu písomne lekárovi alebo genetickému poradcovi alebo priamo pacientovi, ak o to požiada.
Ako by sa mal človek pripraviť na genetické testovanie?
Genetické testovanie môže poskytnúť dôležité, život zachraňujúce informácie. Interpretácia výsledkov je zásadná. Pre lekára môže byť ťažké porozumieť výsledku, ak nemá špecializované školenie z genetiky. Preto existujú genetickí poradcovia. Sú vyškolení z lekárskej genetiky a poradenstva a úzko spolupracujú s vašim lekárom, aby vám poskytli klinické aj emocionálne rady. Sú k dispozícii na vedenie, aby sa presvedčili, či ste pre test vhodní, a pomohli interpretovať výsledky. Zatiaľ čo pre niektorých môžu mať druhé myšlienky a nemusia odporučiť genetické testovanie, pretože nie sú pre každého. Aj keď vnímaná stigma vyplývajúca z nejakej choroby alebo zlého génu stále spočíva, poradca vám pomôže pochopiť, čo výsledky znamenajú pre vás a vašu rodinu.
Genetické testovanie je potreba hodiny. (Zdroj: Getty Images/Thinkstock) Aké užitočné informácie môže poskytnúť genetické testovanie?
*Genetické testovanie môže poskytnúť jasnosť vo výsledkoch, viesť výber a monitorovanie terapie a umožniť profilovanie rizika ochorenia
*Rodinná anamnéza vám povie, ktoré choroby sa vyskytujú vo vašej rodine
*Identifikujte riziká súvisiace so zdieľanými génmi
*Pochopte lepšie, aký životný štýl a environmentálne faktory zdieľate so svojou rodinou
*Pochopte, ako môže výber zdravého životného štýlu znížiť riziko vzniku ochorenia
nízke vždyzelené kríky na terénne úpravy
Výsledky genetických testov nie sú vždy jednoduché, a preto je často ťažké ich interpretovať a vysvetliť. Preto je dôležité, aby si pacienti a ich rodiny kládli otázky o potenciálnom význame výsledkov genetických testov pred a po vykonaní testu. Pri interpretácii výsledkov testov zdravotnícki pracovníci berú do úvahy anamnézu, rodinnú anamnézu osoby a typ genetického testu, ktorý bol vykonaný.
Pozitívny výsledok testu znamená, že laboratórium zistilo zmenu v konkrétnom géne, chromozóme alebo proteíne, ktorý je predmetom záujmu. V závislosti od účelu testu môže tento výsledok potvrdiť diagnózu, čo naznačuje, že osoba je nosičom konkrétnej genetickej mutácie, identifikovať zvýšené riziko vzniku ochorenia (ako je rakovina) v budúcnosti alebo naznačovať potrebu ďalších testovanie. Pretože členovia rodiny majú spoločný nejaký genetický materiál, pozitívny výsledok testu môže mať dôsledky aj pre určitých pokrvných príbuzných osoby, ktorá sa podrobuje testovaniu. Je dôležité poznamenať, že pozitívny výsledok prediktívneho alebo pre-symptomatického genetického testu zvyčajne nemôže stanoviť presné riziko vzniku poruchy. Zdravotnícki pracovníci tiež zvyčajne nemôžu použiť pozitívny výsledok testu na predpovedanie priebehu alebo závažnosti stavu.
bežné čierne ploštice nájdené v domácnostiach
Negatívny výsledok testu znamená, že laboratórium nenašlo zmenu uvažovaného génu, chromozómu alebo proteínu. Tento výsledok môže naznačovať, že osoba nie je postihnutá konkrétnou poruchou, nie je nosičom konkrétnej genetickej mutácie alebo nemá zvýšené riziko vzniku určitej choroby. Je však možné, že test vynechal genetickú zmenu spôsobujúcu chorobu, pretože mnohé testy nedokážu odhaliť všetky genetické zmeny, ktoré môžu spôsobiť konkrétnu poruchu. Na potvrdenie negatívneho výsledku môže byť potrebné ďalšie testovanie.
V niektorých prípadoch nemusí výsledok testu poskytnúť žiadne užitočné informácie. Tento typ výsledku sa nazýva neinformatívny, neurčitý, nepresvedčivý alebo nejednoznačný. Výsledky neinformatívnych testov sa niekedy vyskytujú, pretože každý má vo svojej DNA bežné prirodzené variácie, nazývané polymorfizmy, ktoré neovplyvňujú zdravie. Ak genetický test zistí zmenu v DNA, ktorá nie je spojená s poruchou u iných ľudí, môže byť ťažké určiť, či ide o prirodzený polymorfizmus alebo mutáciu spôsobujúcu chorobu. Neinformatívny výsledok nemôže potvrdiť alebo vylúčiť konkrétnu diagnózu a nemôže ani naznačiť, či má človek zvýšené riziko vzniku poruchy. V niektorých prípadoch môže testovanie iných postihnutých a neovplyvnených rodinných príslušníkov pomôcť objasniť tento typ výsledku.
Cesta k pohode
Genetické testovanie sa neobmedzuje iba na pomoc z preventívneho a proaktívneho hľadiska, ale aj na osoby postihnuté chorobou; dochádza k posunu k personalizovanej medicínskej paradigme modelovania chorôb a cielenej génovej terapie, ktorá priniesla vynikajúce výsledky. Údaje z projektu Human Genome Project nám navyše pomohli porozumieť stratifikácii génov podľa úrovní ich penetrácie a zase nám pomáhajú poskytnúť personalizované hodnotenie rizika pre našich pacientov.