Nový pohľad na genetickú príčinu citlivosti na inzulín
Prvá jediná génová príčina zvýšenej citlivosti na hormón inzulín.
Prvú jedinú génovú príčinu zvýšenej citlivosti na hormón inzulín zistil tím vedcov z Oxfordskej univerzity.
Inzistentná inzulínová rezistencia je bežným znakom cukrovky 2. typu, takže zistenie tejto príčiny citlivosti na inzulín by mohlo ponúknuť nové príležitosti na uskutočnenie novej liečby cukrovky, uvádza sa v správe univerzity.
Hoci mutácie v géne PTEN spôsobujú vzácny stav so zvýšeným rizikom rakoviny, biologické dráhy, do ktorých je gén zapojený, by mohli ponúknuť sľubné ciele pre nové lieky.
Vedci z Oxfordskej univerzity spolu s kolegami z Babraham Institute v Cambridge a Churchillskej nemocnice v Oxforde informovali o svojich zisteniach v New England Journal of Medicine.
Inzulínová rezistencia je hlavným znakom cukrovky 2. typu, hovorí doktorka Anna Gloynová z Oxfordského centra pre diabetes, endokrinológiu a metabolizmus na Oxfordskej univerzite, ktorá prácu viedla.
Dodala: Bunky produkujúce inzulín v pankrease môžu tvrdo pracovať a odčerpávať veľa inzulínu, ale bunky tela už nereagujú.
Nájdenie genetickej príčiny opačnej citlivosti na inzulín nám dáva nové okno o príslušných biologických procesoch. Takéto porozumenie by mohlo byť dôležité pri vývoji nových liekov, ktoré obnovujú citlivosť na inzulín pri cukrovke 2. typu.
Gén PTEN kóduje enzým, ktorý je súčasťou inzulínovej signálnej dráhy v tele. Je známe, že hrá úlohu v riadení metabolizmu tela a hrá úlohu v raste buniek.
pavúk s hnedohnedými pruhovanými nohami
Oxfordský tím mal záujem dozvedieť sa viac o tejto dvojitej úlohe. Existuje dedičný genetický stav nazývaný Cowdenov syndróm spôsobený chybami v géne PTEN.
Je to veľmi zriedkavé a predpokladá sa, že postihuje jedného z 200 000 ľudí.
Úloha PTEN v raste buniek spôsobuje, že u ľudí s Cowdenovým syndrómom sa v koži, ústach a črevách vyvinie mnoho benígnych polypov a existuje u nich vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka, štítnej žľazy a rakoviny maternice ako u bežnej populácie.
Tím vykonal testy glukózovej tolerancie s 15 ľuďmi s Cowdenovým syndrómom a 15 zhodnými kontrolami.
Tí s Cowdenovým syndrómom mali výrazne vyššiu citlivosť na inzulín.
V spolupráci so svojimi kolegami z Babrahamovho inštitútu tím ukázal, že je to spôsobené zvýšenou aktivitou v inzulínovej signálnej dráhe.
Vedci si tiež všimli, že index telesnej hmotnosti u osôb s Cowdenovým syndrómom sa zdal byť vyšší ako kontroly.
Vykonali porovnanie s oveľa väčšou kontrolnou skupinou viac ako 2 000 jedincov z Oxfordskej biologickej banky, zdroja údajov a tkaniva pre výskum.
To potvrdilo, že osoby s Cowdenovým syndrómom mali v skupine vyššie úrovne obezity ako kontrolné skupiny.
Zdá sa, že dodatočná telesná hmotnosť je spôsobená prebytočným tukom a v porovnaní s kontrolami neboli žiadne rozdiely v tom, kde bol tuk uložený.