Unikátny gén, ktorý zabraňuje identifikovanej srdcovej chorobe
Vedci identifikovali u ľudí žijúcich v izolovaných gréckych dedinách jedinečný génový variant, ktorý ich chráni pred srdcovými chorobami napriek tomu, že si pochutnávajú na diéte s vysokým obsahom tukov.
(Reprezentatívny obrázok) (Zdroj: Súborová fotografia) Vedci identifikovali u ľudí žijúcich v izolovaných gréckych dedinách jedinečný génový variant, ktorý ich chráni pred srdcovými chorobami napriek tomu, že si pochutnávajú na diéte s vysokým obsahom tukov.
Vedci z Wellcome Trust Sanger Institute vo Veľkej Británii uvádzajú, že variant rs145556679*je spojený s nižšími hladinami „zlých“ prírodných tukov a „zlého“ cholesterolu, čo sú faktory, ktoré znižujú riziko kardiovaskulárnych chorôb.
Kardioprotektívny variant bol nájdený v meste Mylopotamos na severnej Kréte, kde je populácia izolovaná a žije dlhý život napriek tomu, že má diétu bohatú na živočíšny tuk.
Vedci urobili genetický portrét populácie sekvenovaním celého genómu 250 jedincov, aby získali hĺbkový pohľad.
Tím potom použil výsledky na poskytnutie podrobnejšieho pohľadu na asi 3 200 ľudí, o ktorých boli známe predchádzajúce genetické informácie.
pavúky, ktoré vyzerajú ako vlčí pavúky
Vedci objavili nový genetický variant, o ktorom sa predtým nevedelo, že má kardioprotektívne vlastnosti.
Kardioprotektívny variant môže byť pre populáciu Mylopotamos takmer jedinečný, uviedli vedci, pretože výsledky sekvenovania genómu niekoľkých tisíc Európanov odhalili iba jednu kópiu tohto variantu u jedného jedinca v Toskánsku v Taliansku.
Vedci tiež zistili, že samostatný variant rovnakého génu je spojený s nižšími hladinami triglyceridov v zakladateľskej populácii Amish v USA.
Dokázali sme identifikovať tie genetické varianty, ktoré majú vyššiu frekvenciu v porovnaní s kozmopolitnými populáciami, a to zase zvyšuje našu schopnosť zistiť, či tieto varianty spôsobujú choroby, uviedla Lorraine Southam z Wellcome Trust Sanger Institute.
S izolovanými populáciami môžeme získať jedinečný pohľad na vzácne genetické varianty, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri komplexných ľudských chorobách, povedal Southam.
Vedci skúmali aj izolovanú populáciu z horských dedín v regióne Pomak v severnom Grécku.
Pozreli sa na genetiku asi 1700 ľudí v populácii a objavili štyri oddelené genetické varianty, ktoré ovplyvňujú diastolický krvný tlak, hladinu glukózy nalačno, počet bielych krviniek a hladinu hemoglobínu.
Štúdia bola publikovaná v časopise Nature Communications.