Prečo lekári odporúčajú testovanie chromozómov na identifikáciu zriedkavých chromozomálnych abnormalít
Ženy by mali dostať vyšetrenie embryí po konzultácii s lekárom, ak sú vylúčené všetky ostatné príčiny straty tehotenstva, povedala doktorka Karishma Dafleová, plodnosť Nova IVF, Pune
Ak existuje ďalší alebo chýbajúci chromozóm, označuje sa to ako numerická abnormalita. (Zdroj: Pixabay) Chromozomálne abnormality sú často zodpovedné za neplodnosť, potraty a deti narodené s ľahkými až ťažkými vrodenými chybami. Doktor Vaasavi Narayanan, vedúci oddelenia cytogenetiky, Apollo Diagnostics, Pune uviedol, že v prípadoch uvedených pre neplodnosť alebo z pediatrických oddelení existuje mnoho vzácnych chromozomálnych abnormalít. Preto je dôležité nechať si urobiť vyšetrenie chromozómov.
Downov syndróm je na klinike u novorodencov bežne diagnostikovaný a potvrdený testovaním chromozómov. Okrem toho môžu existovať zriedkavé numericky abnormálne varianty, ako je prítomnosť syndrómu XXY spolu s trizómiou 21, ktoré, ak sú správne vyhodnotené, môžu pomôcť pri vhodnom manažmente týchto Downových detí. Ďalším takýmto vzácnym nálezom je prítomnosť extra Y chromozómu, ktorý u mužov spôsobuje 47, XYY alebo Jacobov syndróm. Táto abnormalita je hlásená u 1 z 1000 mužských pôrodov a za posledné štyri roky sme zaznamenali jeden prípad, uviedla.
Čo sú chromozomálne abnormality?
Oplodnené vajíčko by za normálnych okolností malo viesť k vytvoreniu plodu so 46 chromozómami, ktorý obsahuje dva pohlavné chromozómy - XX pre ženu a XY pre muža. Ak však existuje ďalší alebo chýbajúci chromozóm, označuje sa to ako numerická abnormalita. Okrem toho môže počet chromozómov zostať rovnaký, ale môže dôjsť k štrukturálnym prestavbám chromozómy vedúce k strate alebo zisku segmentov - obe tieto situácie môžu viesť k strate tehotenstva alebo narodeniu dieťaťa s poruchou.
Preto je testovanie chromozómov nevyhnutné. (Zdroj: Getty Images/Thinkstock) Cytogenetické diagnostické testy môžu u potenciálnych rodičov skrínovať a tiež dávať šancu na stratu tehotenstva alebo možnosť abnormálneho dieťaťa. Niektoré z týchto testov sú invazívne pre konečnú prenatálnu diagnostiku (u vysoko rizikových jedincov) a poskytujú rodičom možnosť rozhodnúť sa, či pokračovať v tehotenstve alebo ich pripraviť na dieťa, ktoré si pri narodení môže vyžadovať ďalšiu lekársku pomoc, dodáva doktor Narayanan.
Existujú aj ďalšie zriedkavé štrukturálne chromozomálne abnormality, ako napríklad prítomnosť kruhového chromozómu. K tomu dôjde, keď dôjde k zlomeniu koncových segmentov a chromozóm a následné opätovné spojenie lepkavých koncov.
Kruhový chromozóm 12 je vzácny nález a ukazuje vysoko variabilný fenotyp v závislosti od rozsahu strateného alebo duplicitného chromozomálneho materiálu počas tvorby abnormálnej štruktúry kruhu. Títo jedinci môžu mať príznaky ako spomalenie rastu, mentálne postihnutie, kostrové chyby a dokonca aj neplodnosť. V niektorých prípadoch prstenca so zanedbateľnou stratou chromozomálneho materiálu osoba sotva prejavuje iné problémy ako neplodnosť. V týchto prípadoch je šanca na úspešné tehotenstvo s IVF lepšia. Pacienti, ktorí majú neplodnosť a viacnásobné potraty, by mali byť vyšetrení na cytogenetické štúdie na vylúčenie chromozomálnych príčin, uviedla.
Ako chromozomálne abnormality brzdia rast dieťaťa?
Jednotlivci môžu mať poruchy učenia s dyslexiou, získavajú abnormálnu výšku, ktorá môže byť zrejmá vo veku 6 až 7 rokov. Pokiaľ ide o zriedkavé anomálie súvisiace s chromozómom Y, u jedincov vykazujúcich inverziu chromozómu Y môžu existovať problémy s plodnosťou, ktoré sú hlásené aj u menej ako 1 z 1 000 narodených mužov. Takéto prípady by mohli byť ďalej vyhodnotené pre Y mikrodelečné štúdie pred odkazom na IVF, dodal doktor Narayanan.
Ako teda chromozomálne testovanie embryí pomáha?
Karishma Dafle, Fertility Nova IVF, Pune vysvetlila, ako chromozomálne testovanie embryí pomáha pri detekcii abnormality u pacientok s rekurentnou stratou tehotenstva. Ženy by mali dostať vyšetrenie embryí po konzultácii s lekárom, ak sú vylúčené všetky ostatné príčiny straty tehotenstva. Predimplantačné genetické testovanie na monogénne poruchy (PGT-M) je genetický test embryí, ktorý môže sprevádzať cyklus IVF na detekciu defektov jedného génu a zníženie rizika prenosu špecifického genetického stavu, ktorý v rodine prebieha. úspešný výsledok tehotenstva. PGT-A (preimplantačné genetické testovanie na anuploidiu) sa týka testovania embryí s cieľom nájsť dodatočné alebo chýbajúce chromozómy, aby bolo možné vybrať a preniesť normálne embryo, ktoré poskytne úspešné tehotenstvo. Vykonáva sa na bunkách, ktoré sa odstránia z embryí človeka, a to najlepšie a neovplyvnené embryá sa prenášajú do materského lona na prevenciu genetických chorôb.