Svetový deň Downovho syndrómu: Zoznámte sa s príčinami a diagnostikou tejto genetickej poruchy
Svetový deň Downovho syndrómu, ktorý je globálnym dňom povedomia, sa oslavuje každoročne 21. marca. Pripomína sa 21. deň, pretože znamená jedinečnosť 21. chromozómu, ktorý spôsobuje poruchu.
Svetový deň Downovho syndrómu si pripomíname 21. marca (Zdroj: Thinkstock Images) Downov syndróm je genetická porucha, defekt v tele spôsobený ďalším chromozómom. Normálne deti majú v tele 46 chromozómov, zatiaľ čo deti s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov a chromozóm číslo 21 alebo trizómia je ďalší.
Táto porucha má za následok mentálnu retardáciu, spomalenie rastu a mnoho ďalších telesných chorôb. Je to bežný genetický problém u detí a včasnou diagnostikou a liečbou tohto stavu je možné do značnej miery zlepšiť kvalitu života detí.
Podľa OSN je Svetový deň Downovho syndrómu, ktorý je globálnym dňom povedomia, každoročne 21. marca, pretože symbolizuje jedinečnosť 21. chromozómu, ktorý spôsobuje poruchu.
rastliny do terária
Ashu Sawhney, senior konzultant a koordinátor, Novorodenecká jednotka intenzívnej starostlivosti, Nemocnica Jaypee, Noida a detský neonatológ Dr Arvind Garg uvádzajú zoznam najčastejších príčin, symptómov a diagnostiky poruchy.
Príznaky
Deti s Downovým syndrómom majú špecifické črty a problémy s vývojom, hovorí doktor Sawhney. Existuje niekoľko abnormalít - najbežnejšou z nich sú abnormálne črty tváre, populárne známe ako dysmorfické rysy. Pacienti s Downovým syndrómom majú zvyčajne sklonené oči, plochý nos, neobvykle tvarované uši, odstávajúci jazyk, krátku výšku, krk a ruky. Majú tiež jediný záhyb cez ruku, kde majú normálni ľudia dva záhyby.
obrázky hmyzu a chrobákov
Ich svalový tonus je slabý, čo má za následok problémy so sedením a IQ je hraničná medzi 50-70, zatiaľ čo normálne deti majú 75-80. Ale sú to veľmi priateľské deti a zvyčajne im ide hudba.
Neskôr, keď tieto deti vyrastú, môžu mať ďalšie problémy, ako sú problémy s kĺbmi a štítnou žľazou. Asi 40-45 percent pacientov s Downovým syndrómom má vrodené srdcové choroby. Navyše ich črevá nemusia byť správne tvarované a tiež čelia problémom so zrakom a strate sluchu.
Príčiny
Medzi rodičov, ktorí majú vyššie riziko narodenia detí s Downovým syndrómom, patria:
*Deti narodené matkám, ktorých vek je 35 alebo viac. S pribúdajúcim vekom vajíčka starnú a zvyšuje sa riziko abnormálneho delenia chromozómov.
rôzne druhy mien vtákov
*Ak sa narodí jedno dieťa s týmto ochorením, existuje vysoké riziko, že sa druhé narodí s rovnakou poruchou.
Diagnostika a liečba
Vykonávanie testov a ultrazvukové vyšetrenie v počiatočných štádiách tehotenstva sú spôsoby, ako diagnostikovať poruchu, hovorí doktor Garg. Matka sa môže z tehotenstva odhlásiť, ak chce. Ďalším procesom je amniocentéza, proces, pri ktorom sa odoberajú vzorky plodovej vody z matkinho lona, aby sa vyšetrili všetky abnormality vyvíjajúceho sa plodu.
Ak nie je diagnostikovaná pred narodením, je možné identifikovať symptómy na vzhľade novorodenca alebo je možné vykonať chromozomálnu analýzu dieťaťa. Aj keď sa nedá úplne liečiť, včasná diagnostika môže v živote detí znamenať obrovský rozdiel.
Okrem toho sa musíte spoľahnúť na tím špecialistov, ktorí budú monitorovať všetky zdravotné problémy pacienta s Downovým syndrómom a pomôžu dieťaťu v jeho vývoji.