Dekódovanie MODY: Menej známa forma cukrovky
Ak sa nestanoví správna diagnóza, u pacientov môže vzniknúť podozrenie, že majú diabetes 1. typu a odporučiť im zbytočné doživotné injekcie inzulínu.
V Indii jeho prevalencia v súčasnosti predstavuje približne 2 – 5 % pacientov s cukrovkou 2. typu, ktorí majú menej ako 35 rokov. (Zdroj: Getty Images/Thinkstock) Už ste niekedy od svojich príbuzných počuli povedať, že „diabetes sa vyskytuje v rodine“. Menej známy a pochopený fakt o cukrovka je, že existujú štyri typy cukrovky. Poznáme tri najvýznamnejšie – typ 1, typ 2 a gestačný – ale štvrtý, „monogénny diabetes“, je to, čo predstavuje malý počet ľudí žijúcich s cukrovkou 2. typu, ale jeho vplyv je významný.
Jednou z častých mylných predstáv je používanie plošného mechanizmu liečby diabetu 2. typu, pričom sa neberie do úvahy možnosť monogénnej formy diabetu. V Indii jeho prevalencia v súčasnosti predstavuje približne 2-5 percent pacientov s cukrovkou 2. typu, ktorí majú menej ako 35 rokov. V európskej populácii je jej prevalencia 100 z každého milióna a postihuje 1–5 percent diabetikov v USA a iných priemyselných krajinách.
Monogénna forma cukrovky je spôsobená mutáciou jediného génu. Najpozoruhodnejšie sú novorodenecký diabetes mellitus (NDM) a diabetes mladých ľudí so začiatkom v dospelosti (MODY). Zatiaľ čo NDM sa vyskytuje u novorodencov a dojčiat, MODY sa vyskytuje u detí a dospievajúcich a obaja sú často nesprávne diagnostikovaní s diabetom 1. alebo 2. typu. Takéto formy cukrovky je možné diagnostikovať len vhodným genetickým testovaním, ktoré môže presne určiť aj základ liečby.
MODY je forma cukrovky, ktorá je veľmi zriedkavá. Vyskytuje sa v rodinách a je spôsobená jedinou génovou mutáciou, ale môže sa vyskytovať v 14 rôznych formách – každá má svoje vlastné jedinečné klinické charakteristiky. Príznaky a symptómy MODY sú ako pri cukrovke 1. alebo 2. typu, ako je vysoká hladina cukru v krvi, pocit smädu, časté močenie, strata hmotnosti atď. Ľudia s cukrovkou v rodinnej anamnéze a deti alebo mladí ľudia s cukrovkou alebo hyperglykémiou by mali rozhodnúť sa pre genetické testovanie, na základe ktorého je možné zistiť MODY, Dr Srinivasan Vedantam, zástupca riaditeľa laboratórií, MedGenome Labs.
Najdôležitejší význam diagnostiky monogénnych foriem cukrovky, ako je MODY, je ten, že pokiaľ sa nestanoví správna diagnóza, u pacientov môže byť podozrenie, že majú cukrovku 1. typu, a môže sa im odporučiť, aby si doživotne zbytočne podávali inzulínové injekcie.
púštny strom s fialovými kvetmi
Genetické testovanie pri cukrovke môže zmeniť život pacientov, ktorí sú závislí na nákladnej liečbe inzulínom. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Tu sú niektoré z kľúčových bodov:
* MODY je autozomálne dominantná forma cukrovky, ktorá sa typicky vyskytuje pred dosiahnutím veku 25 rokov a je spôsobená primárnou poruchou sekrécie inzulínu.
malé stromy s červenými bobuľami
* Napriek nízkej prevalencii MODY nie je jedinou entitou, ale predstavuje genetické, metabolické a klinické variácie. V niektorých prípadoch môžu mutácie v tomto géne spôsobiť náchylnosť na diabetes mellitus II.
* Genetické testovanie sa odporúča aj najbližšej rodine, aby sa charakterizovala nová mutácia pozorovaná v teste.
* Cukrovka nie je choroba a možno ju ľahko zvládnuť za predpokladu, že jej základné príčiny sú jasné a umožňuje ošetrujúcemu lekárovi navrhnúť správny priebeh liečby.
* Pacient žijúci na inzulínových injekciách môže mať MODY, čo možno zvládnuť a liečiť jednoduchým a lacným predpisom „Sulphonylurea“ tablety, ktorá sa už desaťročia používa pri liečbe cukrovky.
Existuje súvislosť medzi cukrovkou 2. typu a Alzheimerovou chorobou?
druhy listov topoľov
To jasne odzrkadľuje, že správne pochopenie choroby a uvedomenie si monogénnej formy diabetu môže byť dramatickou zmenou, pokiaľ ide o liečbu a život takýchto pacientov.
Genetické testovanie pri cukrovke môže zmeniť život pacientov, ktorí sú závislí na nákladnej liečbe inzulínom. Po tom, čo bol Indian svedkom výhod genetických testov pri dekódovaní zdravotných problémov a obáv, ako je rakovina, zriedkavé choroby, reprodukčné zdravie alebo infekčné choroby, ako je tuberkulóza, Indián sa zahrieva na genetickú analýzu. Ale tento nástroj potrebuje veľa povedomia, dôvery a výskumu, aby mohol začleniť svoj vplyv, dodáva Dr Srinivasan.
Dôležitá je informovanosť o všetkých aspektoch každej choroby, najmä cukrovky, ktorá je v súčasnosti najrozšírenejšou chorobou životného štýlu v krajine. Mierna úprava liečby na základe skutočnej príčiny ochorenia môže výrazne zlepšiť kvalitu života.