Genetické súvislosti so schizofréniou?
Už dlho sa uznáva, že schizofrénia je vysoko dedičná.
Vedci tvrdia, že sú o krok bližšie k odhaleniu genetických základov schizofrénie po najväčšom celogenómovom asociačnom výskume tejto poruchy, aký sa kedy uskutočnil.
Medzinárodný tím 190 vedcov zo 135 inštitúcií zistil významné spojenie so schizofréniou pre päť nových a dve predtým implikované miesta na ľudskom genóme, informoval časopis Nature Genetics.
Už dlho sa uznáva, že schizofrénia je vysoko dedičná.
Tento výskum však určil nové oblasti ľudského genómu významne spojené s chorobou a potvrdil ďalšie nedávno hlásené genómové oblasti, ktoré môžu obsahovať genetické variácie spôsobujúce choroby.
Podľa profesora Bryana Mowryho z Queensland Brain Institute, člena tímu, tieto zistenia umožnila bezprecedentná veľkosť štúdie s viac ako 50 000 účastníkmi.
'Poskytuje solídny základ pre začatie pochopenia mechanizmov, ktoré sú základom podstatnej genetickej predispozície na schizofréniu.' povedal profesor Mowry.
Schizofrénia postihuje 1 zo 100 ľudí a jej začiatok je typicky v adolescencii alebo skorej dospelosti. Psychóza (zahŕňajúca halucinácie a bludy) je charakteristickým znakom schizofrénie, ale bežné sú aj iné príznaky, ako je osobné zanedbávanie a amotivácia, ako aj zvýšené riziko samovrážd. Profesor Mowry hovorí, že lepšie pochopenie genetickej architektúry schizofrénie v konečnom dôsledku pomôže skoršej diagnostike a liečbe poruchy.
„Ak váš genetický profil naznačuje, že máte predispozíciu na rozvoj schizofrénie, bude pre vás obzvlášť dôležité vyhnúť sa známym environmentálnym rizikovým faktorom, ako je fajčenie kanabisu. Očakávame tiež, že pochopenie biologických mechanizmov, ktoré sú základom poruchy, povedie v budúcnosti k robustnejším terapeutikám,?? povedal.
Najsilnejším nálezom asociácie v celom genóme v štúdii boli jednonukleotidové polymorfizmy (SNP) v oblasti obsahujúcej početné gény súvisiace s imunitou, čo naznačuje, že schizofrénia môže byť spustená autoimunitnými odpoveďami alebo infekciou.
Ďalší SNP v oblasti spojenej s vývojom neurónov bol tiež zahrnutý, čo naznačuje nový mechanizmus, ktorý je základom schizofrénie.
Štúdia tiež potvrdila genetické prekrývanie medzi bipolárnou poruchou a schizofréniou, čo naznačuje, že tieto poruchy majú spoločné a nie oddelené korene.