Indiáni náchylní na zriedkavé genetické choroby: Štúdia
Ľudia žijúci v Indii a ďalších juhoázijských krajinách sú obzvlášť citliví na zriedkavé genetické choroby. V minulosti bolo identifikovaných niekoľko chorôb špecifických pre juhoázijskú populáciu, ale genetické príčiny veľkej väčšiny zostali do značnej miery záhadné.
Indický subkontinent je jedným z geneticky najrozmanitejších miest na Zemi. Populácia sa blíži 1,5 miliardy a zahŕňa takmer 5 000 dobre definovaných podskupín. (Zdroj: súborová fotografia) Ľudia žijúci v Indii a ďalších juhoázijských krajinách sú podľa genómovej analýzy obzvlášť citliví na zriedkavé genetické choroby. To môže pomôcť odhaliť a predchádzať poruchám špecifickým pre populáciu. V minulosti bolo identifikovaných niekoľko chorôb špecifických pre juhoázijskú populáciu, ale genetické príčiny veľkej väčšiny zostali do značnej miery záhadné.
Štúdia vedená Harvardskou lekárskou fakultou (HMS) v USA a CSIR -Centrom pre bunkovú a molekulárnu biológiu (CCMB) v Hyderabade odhaľuje, že takzvané zakladateľské akcie -pri ktorých malý počet predkov vedie k vzniku mnohých potomkov -významne prispelo k vysokému výskytu populačne špecifických, recesívnych chorôb v regióne. Naša práca zdôrazňuje príležitosť identifikovať mutácie zodpovedné za populačne špecifické choroby a testovať a znižovať záťaž recesívnych genetických chorôb v južnej Ázii, povedal David Reich, profesor genetiky na HMS a spoluautor štúdie.
Väčšina indického genetického výskumu sa zameriava na choroby, ako je cukrovka, talasémia alebo kosáčikovitá celulitída, ktoré sú rozšírené v rôznych populáciách, povedal Kumarasamy Thangaraj, vedec z CCMB. To však míňa obrovské bremeno chorôb spôsobených zriedkavými stavmi, povedal Thangaraj, spoluautor štúdie publikovanej v časopise Nature Genetics. Dúfam, že táto štúdia motivuje ľudí v Indii, aby študovali genetické vlastnosti, ktoré sú špecifické pre každú z týchto skupín, a pokúsili sa to preniesť do praktického lekárskeho výskumu, dodal Thangaraj. Podľa neho je to príležitosť na zlepšenie zdravia pre mnohých na indickom subkontinente.
Indický subkontinent je jedným z geneticky najrozmanitejších miest na Zemi. Populácia sa blíži 1,5 miliardy a zahŕňa takmer 5 000 dobre definovaných podskupín. Analyzovali údaje o celom genóme od viac ako 2 800 ľudí z viac ako 260 juhoázijských podskupín a zistili, že takmer tretina týchto podskupín pochádza z výrazných zakladateľských udalostí. Takéto zakladateľské udalosti majú tendenciu obmedzovať genetickú rozmanitosť. Geografické, jazykové alebo kultúrne bariéry, ako napríklad obmedzenie manželstva medzi skupinami, zvyšujú pravdepodobnosť, že partneri zdieľajú veľkú časť rovnakého pôvodu.
Vedci tvrdia, že to môže viesť k pretrvávaniu a množeniu niektorých zriedkavých, recesívnych chorôb. Každý nesie malý počet mutácií, ktoré by mohli spôsobiť vážne ochorenie, ale každý človek má spravidla iba jednu kópiu - a na ochorenie sú potrebné dve kópie, povedal prvý autor štúdie Nathan Nakatsuka, absolvent ríšskeho laboratória. Ak majú rodičia rovnakých predkov, existuje vyššie riziko, že budú mať obaja rovnakú recesívnu mutáciu, takže ich potomkovia sú vystavení oveľa väčšiemu riziku dedičnosti dvoch kópií potrebných na manifestáciu ochorenia, povedal Nakatsuka.
Aj keď prevalencia týchto genetických variantov zvyšuje riziko chorôb, uľahčuje ich aj odhalenie. Na Západe vyústili štúdie podobne izolovaného holenia populácie do objavu mnohých genetických variantov spôsobujúcich choroby. To viedlo k skríningovým praktikám, ktoré znížili výskyt chorôb. Najznámejšími príkladmi sú testy, ktoré skúmajú ľudí aškenázskeho židovského pôvodu na genetické varianty, ktoré spôsobujú Tay-Sachsovu chorobu.
Odhalenie genetických variantov vyvolávajúcich choroby by mohlo viesť k prenatálnym skríningom na prevenciu chorôb, uviedli vedci. Úsilie preveriť stav nosiča pre varianty chorôb znížilo mieru vzácnych recesívnych chorôb na takmer nulu v západných zakladateľských komunitách, ktoré praktizujú dohodnuté manželstvá, ako sú ultraortodoxní aškenázski Židia.
Pretože dohodnuté manželstvo je v niektorých skupinách v Indii tiež bežné, môže byť táto intervencia podobne účinná, uviedli vedci.