Svetový deň kosáčikovitej anémie 2019: Zistite viac o symptómoch, diagnostike a liečbe
Doteraz nebol známy žiadny liek na tento stav s väčšinou liečebných metodík zameraných na symptomatickú liečbu bolesti a iných vedľajších účinkov.
Svetový deň kosáčikovitej anémie sa každoročne oslavuje 19. júna s cieľom zvýšiť povedomie o tejto chorobe a metódach jej liečby. (Foto: Getty/ Thinkstock Images) Kosáčikovitá anémia (SCD) je geneticky dedičný stav, ktorý postihuje milióny ľudí na celom svete. Je chronická, bolestivá a často vedie k smrti. India má druhý najväčší počet pacientov trpiacich touto chorobou s najvyšším výskytom v strednej Indii a údolí Džammú a Kašmír. Na celom svete je väčšina ľudí s týmto ochorením afrického a hispánskeho pôvodu.
Počet prípadov sa v priebehu desaťročí zvyšuje s predpokladaným odhadom 3 až 4 000 000 novorodeneckých prípadov, najmä v subsaharskej Afrike, v rokoch 2010 až 2050. Doteraz nebol známy žiadny liek na tento stav, pričom väčšina liečebných metodík sa zameriavala na symptomaticky zvládať bolesť a iné vedľajšie účinky.
Pri príležitosti Svetového dňa kosáčikovitej anémie, ktorý sa každoročne oslavuje 19. júna s cieľom zvýšiť povedomie o tejto chorobe a metódach jej liečby, sa Dr Vishal Sehgal, vedúci krajiny, Portea Intensive & Specialty Homecare, podelil o symptómy choroby a tiež zdieľa potrebná liečba.
Poznanie SCD
Pri SCD sa normálne flexibilné červené krvinky (RBC) stanú tuhými a lepkavými a získajú kosáčikovitý alebo polmesiacovitý tvar. Tieto kosáčikovité červené krvinky sa zhlukujú a prilepia sa na steny krvných ciev, čím prerušia prísun krvi a kyslíka do rôznych častí tela alebo orgánov. To môže spôsobiť poškodenie orgánov alebo dokonca mŕtvicu.
Ochorenie je spôsobené mutáciou génu, ktorý riadi tvorbu červených krviniek. Kosáčikovité bunky nesú určitý typ hemoglobínu, ktorý prispieva k charakteristickému kosáčikovitému tvaru. Zatiaľ čo osoba s jedným génom kosáčikovitej anémie môže byť asymptomatickým prenášačom, SCD sa objavuje u tých, ktorí zdedia dva gény kosáčikovitej anémie, jeden od každého rodiča „nosiča“.
Medzi typické príznaky anémie patrí nedostatok energie a neustála únava. (Foto: Thinkstock Images) Príznaky tohto stavu sú nasledovné:
Anémia: Zatiaľ čo normálne erytrocyty majú životnosť 120 dní, kosáčikovité bunky žijú len asi 10-20 dní, takže pacient je vážne anemický. Medzi typické príznaky anémie patrí nedostatok energie a neustála únava.
Bolesť: Pacienti majú epizodickú bolesť v rôznych častiach tela, kde bol ovplyvnený krvný obeh. Intenzívna bolesť, nazývaná kríza, môže trvať niekoľko dní až týždňov. Neznesiteľná bolesť, vredy, abnormálny opuch tváre a poškodenie kostí si môžu vyžadovať okamžitú hospitalizáciu.
Pomalý rast: Deti postihnuté SCD často nedokážu dosiahnuť svoj plný potenciál, pričom dospievajúci zaostávajú vo výške a nástupe puberty.
malé čierne chrobáky s tvrdou škrupinou, ktoré hryzú
Problémy s videním: Prívod krvi do optických nervov a svalov môže byť v mnohých prípadoch ovplyvnený, čo vedie k rozmazanému videniu a iným problémom.
Nízka imunita: Pacienti trpia častými infekciami, pretože pri SCD je postihnutá slezina, orgán, ktorý pomáha bojovať s infekciami. Kvôli nízkej imunite sa aj bežné infekcie môžu ukázať ako život ohrozujúce u ľudí s SCD.
Rekurentný venózny tromboembolizmus (VTE): SCD vystavuje pacientov riziku vzniku venózneho tromboembolizmu alebo poruchy zrážanlivosti, pri ktorej sa tvoria zrazeniny v hlbokých žilách, ktoré sa môžu dostať do kritických orgánov, ako sú pľúca, a viesť k poškodeniu orgánov. U pacientov s týmto stavom sa tiež pozoruje vyššia miera vnútorného krvácania, čo vedie k život ohrozujúcim komplikáciám.
Prívod krvi do optických nervov a svalov môže byť v mnohých prípadoch ovplyvnený, čo vedie k rozmazanému videniu a iným problémom. (Foto: Thinkstock Images) Diagnóza
SCD sa diagnostikuje testovaním krvi v špeciálnom prostredí s nízkym obsahom kyslíka, aby sa potvrdila prítomnosť charakteristických kosáčikovitých červených krviniek. Môže sa tiež vykonať test na detekciu abnormálneho hemoglobínu S a elektroforéza hemoglobínu na kvantifikáciu špecifického proteínu, ktorý je prítomný u pacientov. V prípade, že rodičia chcú skontrolovať SCD u plodu, možno to urobiť prostredníctvom amniocentézy a analýzy DNA počas skenovania anomálií.
predám trpasličie plačúce stromy
Liečba SCD
Liečba SCD je zameraná na zvládnutie jej symptómov. Zvýšený príjem vody a predpísané voľnopredajné lieky proti bolesti môžu zmierniť bolesť a dehydratáciu. Iné problémy môžu vyžadovať lekársky zásah na rôznych úrovniach.
*Závažne anemickí pacienti s hladinou hemoglobínu nižšou ako 6 g/dl môžu potrebovať krvnú transfúziu.
*Výmena červených krviniek sa vykonáva v prípade závažných kríz, pri ktorých sú kosáčikovité červené krvinky odstránené a nahradené zdravými bunkami.
*Hydroxymočovina je liek proti bolesti, ktorý sa podáva na zvládnutie závažných kríz u dospelých aj detí. Môže však potlačiť kostnú dreň a viesť k ďalším komplikáciám pri dlhodobom používaní.
*Ďalšie možnosti liečby zahŕňajú transplantáciu kostnej drene a liečbu kmeňovými bunkami. Vysoké náklady a nedostatok darcov však sprístupňujú tieto možnosti len pre menej ako 15 % pacientov.
Záver
Kvôli nevyliečiteľnej a komplexnej povahe SCD majú ľudia s týmto ochorením v porovnaní s normálnymi jedincami zníženú dĺžku života. Ak sa nelieči, mnohí z nich nemusia prežiť detstvo alebo detstvo a v niektorých prípadoch sa choroba nemusí prejaviť až po mnohých rokoch.
Výskum ukazuje, že ľudia s SCD vyžadujú viac ako normálny príjem bielkovín a iných živín. Spolu s inovatívnymi medicínskymi cestami je zdravá výživa kľúčovým faktorom v holistickom manažmente choroby a môže poskytnúť lepšiu kvalitu života tým, ktorí trpia SCD.