O genetickom zdravotnom stave, o ktorom by mala vedieť každá žena
Ženy sú vďaka genetike náchylnejšie na niektoré zdravotné problémy. Existujú však testy, ktoré ich odhalia
Ženy si neuvedomujú, ako veľmi ich gény ovplyvňujú ich zdravie a ako je možné predchádzať niektorým genetickým chorobám, aby sa zaistilo zdravé potomstvo. (Foto: Getty/Thinkstock) Rozumie sa, že zatiaľ čo gény sú plánom tela - jeho základnou fyzickou a funkčnou jednotkou dedičnosti - nie veľa ľudí sa pozastavuje nad genetickými anomáliami alebo poruchami, ktoré môžu mať vplyv na ich zdravie.
Zvlášť ženy si neuvedomujú, ako veľmi ich gény ovplyvňujú ich zdravie a ako možno predchádzať niektorým genetickým chorobám, aby sa zaistilo zdravé potomstvo.
Dr Hema Purandarey, konzultant lekárskeho a reprodukčného genetika, MedGenome Center for Genetic Health Care zdieľa s indianexpress.com niektoré zdravotné stavy, ku ktorým sú ženy náchylnejšie prostredníctvom genetiky, a dostupné testy na ich zistenie.
typy húseníc s obrázkami
1. Chromozomálna aneuploidia u detí budúcich matiek: Stav, v ktorom má bunka nesprávny počet chromozómov. Ak dôjde k chybe v bežných procesoch oplodnenia, môžu nastať zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov, ktoré môžu viesť k potomstvu s vrodenými chybami v dôsledku abnormálnej štruktúry alebo počtu.
Najčastejším typom defektu je extra chromozóm 21 nazývaný trizómia 21 alebo Downov syndróm. K dispozícii sú genetické skríningové a diagnostické testy s poradenstvom pred testom a po teste, ktoré môžu identifikovať tieto zmeny v stave plodu. Patria sem špecifické neinvazívne skríningové testy, ako sú NIPT a rodičovské karyotypy, a invazívne diagnostické testy, ako je odber amniocentézy a odber chorionického klku na identifikáciu genetickej výbavy dieťaťa.
2. X-viazané dedičné poruchy: Niektoré poruchy sú spojené s X, čo znamená, že žena s 2X chromozómami bude prenášať, ale ak to prenesie na svoje mužské potomstvo, bude to mať vplyv, pretože muži dedia po matke iba jeden chromozóm X, druhým chromozóm Y zdedil po otcovi. Zistenie stavu nosiča pred počatím môže pomôcť pri plánovaní genetického poradenstva. K dispozícii je testovanie na niekoľko takých porúch, ako sú Krehké „X“, Hemofília, Duchennova svalová dystrofia atď.
3. Skríning hematologických porúch: Páry musia byť vyšetrené, ak sú nosičmi bežných hematologických porúch, ako je talasémia a kosáčikovitá anémia. Pokrevná príbuznosť zvyšuje riziko recesívnej genetickej poruchy približne o 25 percent.
čierne chrobáky v mojom dome
Skríningový test nosiča môže pomôcť zabrániť prenosu X-spojených a stavov, ako je talasémia a kosáčikovitá anémia. Pomáha tiež párom lepšie porozumieť a plánovať svoju budúcnosť. Jedná sa o komplexný testovací skríning so schopnosťou detekovať mutácie spôsobujúce ochorenie vo viac ako 2 000 génoch.
Ak dôjde k chybe v bežných procesoch oplodnenia, môžu nastať zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov, ktoré môžu viesť k potomstvu s vrodenými chybami. (Foto: Getty/Thinkstock) 4. Opakujúca sa strata tehotenstva: Tri alebo viac po sebe nasledujúcich tehotenských strát pred 20 týždňami od poslednej menštruácie sa definuje ako opakovaná strata tehotenstva alebo RPL. Epidemiologické štúdie uvádzajú, že RPL trpí 1 % až 2 % tehotných žien. Genetické príčiny opakujúcich sa strát v tehotenstve predstavujú asi 2-5 percent. Chromozomálne alebo genetické abnormality vedú k väčšine strát v tehotenstve. Abnormalita môže pochádzať z raného embrya, vajíčka alebo spermií.
Existujú genetické testy, ktoré môžu pomôcť zistiť, či bola strata tehotenstva spôsobená abnormálnym počtom chromozómov, a poskytnúť prehľad o plánovaní a podpore úspešného tehotenstva v budúcnosti.
5. Zlyhanie implantácie počas IVF: Jedno z dvoch embryí ľudskej preimplantačnej-IVF je chromozomálne abnormálne. To spôsobuje, že sa implantujú na stenu maternice alebo tam nezostanú dostatočne dlho na úspešné tehotenstvo. To vedie k potratom a neúspešným IVF. Ak je v rodinnej anamnéze genetická porucha, oplodnené embryo je možné testovať pomocou predimplantačného genetického testovania. Ak bol použitý darca, môže sa testovať darcovská sperma alebo vajíčko.
stĺpovité vždyzelené stromy do malých záhrad
6. Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov: U žien je približne 15 percent všetkých rakovín vaječníkov a 7 percent všetkých rakovín prsníka spôsobených mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. V súčasnej dobe na to máme prediktívne testy, ako sú génové testy BRCA1 a BRCA2. Herečka Angelina Jolie mala v anamnéze rakovinu prsníka a vaječníkov. Požiadala teda o genetické vyšetrenie a keď bolo jasné, že je náchylná, absolvovala požadované operácie. Včasná detekcia môže nielen zachrániť život, ale aj znížiť finančnú záťaž pokročilej liečby.